BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA

1.3 Estructura molecular y organización de los cromosomas humanos.

Los cromosomas son las unidades dentro de las cuales están organizados los genes. En las células eucariontes, cada cromosoma consiste de una fibra continua de ADN doble hélice y proteínas asociadas.¹ En la especie humana el número normal de cromosomas en el núcleo de las células somáticas es de 46 (44 autosomas y 2 cromosomas sexuales), y el de los gametos (células sexuales) de 23. La fórmula cromosómica normal es de 46,XX en la mujer y 46,XY en el hombre.2

Un cromosoma se compone de una o dos cromátides, un centrómero y un par detelómeros. Las cromátides son los brazos del cromosoma, antes de la división celular se compone de una sola cromátide, sin embargo, cuando se prepara para la división se produce una copia de la misma, denominadas cromátides hermanas, las cuales quedan unidas por el centrómero. El centrómero es el punto de anclaje de los microtúbulos del huso, que son los filamentos responsables del movimiento del cromosoma durante la división celular. Los telómeros son los extremos o puntas de los cromosomas lineales; sirven para estabilizar los extremos de los cromosomas, y evitar que los cromosomas se peguen entre sí en ciertas condiciones, como una ruptura. ³ (Ver figura 1).

Figura 1. Cromosóma y sus partes. (Clic para ampliar imagen). 

Clasificación de los cromosomas por su morfología

Los cromosomas se clasifican en cuatro tipos de acuerdo con la localización del centrómero: metacéntricos (D), submetacéntricos (C), acrocéntricos (B) y telocéntricos (A) (Ver figura 2). En el metacéntrico el centrómero se encuentra en el centro del cromosoma. El submetacéntrico tiene el centrómero recargado hacia uno de los extremos y la longitud de un brazo es un poco mayor al otro. Mientras que en el acrocéntrico el centrómero se encuentra casi en un extremo, destacando un brazo más largo y en el corto se aprecia más el satélite. Uno de los dos brazos del cromosoma (el brazo corto de un cromosoma submetacéntrico o de un cromosoma acrocentrico) se designa con la letra p y el brazo más largo con la letra q. El cromosoma telocéntrico es el único que no se presenta en humanos, y el centrómero se encuentra en un extremo, por lo que solo se visualiza un solo brazo.3 

Figura 2. Clasificación de los cromosomas de acuerdo con la localización del centrómero: metacéntricos (D), submetracéntricos (C), acrocéntricos (B) y telocéntricos (A).

(Presiona la imagen para ampliar).

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