Bases moleculares de la herencia. Estructura molecular y Organización de los Cromosomas

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ESTRUCTURA MOLECULAR Y ORGANIZACIÓN DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS

Los cromosomas son las unidades dentro de las cuales están organizados los genes. En las células eucariontes, cada cromosoma consiste de una fibra continua de ADN doble hélice y proteínas asociadas.1 En la especie humana el número normal de cromosomas en el núcleo de las células somáticas es de 46 (44 autosomas y 2 cromosomas sexuales), y el de los gametos (células sexuales) de 23. La fórmula cromosómica normal es de 46,XX en la mujer y 46,XY en el hombre.2

Un cromosoma se compone de: una o dos cromátides, un centrómero y un par de telómeros. Las cromátides son los brazos del cromosoma, antes de la división celular se compone de una sola cromátide, sin embargo, cuando se prepara para la división se produce una copia de la misma, denominadas cromátides hermanas, las cuales quedan unidas por el centrómero. El centrómero es el punto de anclaje de los microtúbulos del huso, que son los filamentos responsables del movimiento del cromosoma durante la división celular. Los telómeros son los extremos o puntas de los cromosomas lineales; sirven para estabilizar los extremos de los cromosomas, y evitar que los cromosomas se peguen entre sí en ciertas condiciones, como una ruptura⁶ (Figura 4).

Los cromosomas se clasifican en cuatro tipos de acuerdo con la localización del centrómero: metacéntricos (D), submetacéntricos (C), acrocéntricos (B) y telocéntricos (A). En el metacéntrico el centrómero se encuentra en el centro del cromosoma. El submetacéntrico tiene el centrómero recargado hacia uno de los extremos y la longitud de un brazo es un poco mayor al otro. Mientras que en el acrocéntrico el centrómero se encuentra casi en un extremo, destacando un brazo más largo y en el corto se aprecia más el satélite. Uno de los dos brazos del cromosoma (el brazo corto de un cromosoma submetacéntrico o de un cromosoma acrocentrico) se designa con la letra p y el brazo más largo con la letra q. El cromosoma telocéntrico es el único que no se presenta en humanos, y el centrómero se encuentra en un extremo, por lo que solo se visualiza un solo brazo.⁷

En los humanos los cromosomas se encuentran organizados en pares, de tal forma que uno de los cromosomas se hereda de la madre y el otro del padre, es importante mencionar que el término “par” se utiliza para referirse a uno de los cromosomas del conjunto. En las células somáticas cada cromosoma de un conjunto tiene su correspondiente en el otro juego y juntos constituyen un par homólogo (Figura 5). En general, los dos cromosomas de un par homólogo se parecen en su estructura y tamaño, y cada uno contiene información genética para el mismo conjunto de características hereditarias. Por ejemplo, si un gen (alelo) de un cromosoma particular codifica para el color de cabello, otra copia del gen en la misma posición en su cromosoma homólogo también codificará el color de cabello. Sin embargo, no es necesario que estos dos alelos sean idénticos: uno puede codificar para el cabello pelirrojo y el otro para el rubio.⁶

La ploidía se refiere al número de dotaciones de cromosomas completas de una célula. Las células somáticas humanas son diploides, es decir, contienen dos copias de información genética. Mientras que las sexuales son haploides, poseen una sola copia de cada gen.⁸

La somía se refiere al número de cromosomas homólogos que existen. Por ejemplo, en el Síndrome de Down se presente una trisomía del cromosoma 21, es decir, hay tres cromosomas 21. De manera normal, el ser humano en sus células somáticas es un organismo disómico.⁹

El cariotipo es la disposición ordenada de los cromosomas del núcleo de una célula atendiendo al tamaño y forma según la posición del centrómero. Suele representar como un diagrama de los cromosomas metafásicos alineados en orden descendente según su tamaño.² (Figura 6).

Cada cromosoma de las células somáticas humanas está formado por una serie de bandas continuas. Las bandas se ubican en regiones a lo largo de los brazos cromosómicos y las regiones tienen límites definidos. Los cromosomas son sometidos a técnicas de bandeo para producir los patrones de las bandas que los conforman. Estas técnicas permitieron la completa individualización de los cromosomas humanos. Las regiones y las bandas se enumeran a partir del centrómero y hacia los telómeros. El centrómero no constituye una banda.²

Para designar una banda el International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN) acordó poner primero el número del cromosoma seguido del símbolo del brazo, el número de la región, el número de la banda, subbanda, etc., todo seguido y sin dejar espacio.² Ejemplo: